Participa en investigación
La llegada de tratamientos eficaces para MSMDS y ACTA2 también depende de las familias
En enfermedades tan raras como el MSMDS y otras alteraciones relacionadas con ACTA2, la información que aportan los pacientes es esencial para que la investigación pueda avanzar.
Cada dato clínico, cada historia personal y cada participación en un estudio ayuda a comprender mejor la enfermedad, identificar patrones y preparar el terreno para futuras investigaciones y tratamientos.
¿Por qué participar en investigación?
Recibir un diagnóstico de una enfermedad tan poco frecuente abre muchas preguntas, pero también te coloca en una posición única: pasas a formar parte de una comunidad en la que cada persona cuenta de verdad.
Con ACTA2 y MSMDS, cada dato, cada experiencia y cada voz tienen un valor enorme.
Participar en investigación es una forma concreta de transformar tu experiencia en conocimiento y ayudar a cambiar el futuro de toda la comunidad.
Registros de pacientes
Impulsa la investigación desde tu casa
Participar en un registro puede ser tan sencillo como sentarte en el sofá y completar unos cuestionarios online sobre el diagnóstico, los síntomas o la evolución de la enfermedad. Otros estudios requieren la colaboración de tu equipo médico o evaluaciones presenciales. En ambos casos, lo que aportan a la investigación es invaluable.
Al reunir la información de muchas personas a lo largo del tiempo, los investigadores pueden identificar patrones, entender mejor cómo evoluciona el MSMDS y las enfermedades asociadas a ACTA2 y preparar futuras investigaciones.
Además, los registros pueden servir de puente entre las familias y los equipos investigadores cuando surgen nuevos estudios. Si no saben que estás ahí, es mucho más difícil que puedan contar contigo.
Registro de Pacientes de ACTA2 Alliance
El registro internacional de ACTA2 Alliance, alojado en Sanford CoRDS, recoge datos médicos de personas con MSMDS y mutaciones ACTA2. Esta información ayuda a generar datos fiables, acelerar la investigación y a conectar familias y profesionales sanitarios, además de visibilizar aún más la enfermedad en el mapa científico.
VASCERN – Registro europeo HTAD
El registro europeo de enfermedades hereditarias de la aorta (HTAD) reúne información de pacientes con enfermedades vasculares raras, incluidas las relacionadas con el gen ACTA2, atendidos en centros especializados de Europa. Cuenta con la participación de centros especializados europeos, facilitando la investigación y la colaboración internacional.
Clarity Registry
Registro de investigación dirigido a niños y jóvenes con enfermedad aórtica, liderado por Shaine Morris. Recoge información clínica y pruebas de imagen de la aorta a lo largo del tiempo y puede ser especialmente relevante para menores con variantes en ACTA2, ayudando a comprender mejor cómo se desarrolla y progresa la enfermedad aórtica.
Montalcino Aortic Consortium Registry
El Montalcino Aortic Consortium (MAC) es una iniciativa internacional de investigación sobre enfermedades aórticas hereditarias, entre ellas las relacionadas con ACTA2. Con la doctora Milewicz como investigadora principal, este registro reúne información genética y clínica de pacientes para comprender y tratar mejor estas enfermedades.
Estudio de Historia Natural MSMDS/ACTA2
El Natural History Study en el Massachusetts General Hospital (MGH) es un estudio observacional en el que participan niños y adultos con MSMDS y variantes en ACTA2. Liderado por la doctora Musolino, es esencial para diseñar futuros estudios, medir la progresión real de la enfermedad o servir de base para futuros ensayos clínicos. Aprende más sobre el NHS aquí.
Ensayos clínicos
Participa en el desarrollo de tratamientos
Aunque ahora mismo no hay ensayos clínicos en fase de reclutamiento para MSMDS o ACTA2, pueden abrirse nuevas oportunidades cuando surjan vías de financiación y proyectos de investigación.
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Y si quieres ayudarnos a que esas oportunidades lleguen antes, toda aportación suma: impulsar investigación en enfermedades tan poco frecuentes requiere recursos, y actualmente seguimos necesitando cuanta ayuda sea posible para mantener las iniciativas en marcha.