Recursos para profesionales quetrabajan con ACTA2 y MSMDS
Atender a una persona con MSMDS o una variante patogénica en ACTA2 puede plantear dudas.
Esta página reúne recursos para ayudarte a comprender las manifestaciones asociadas a ACTA2 y MSMDS, acceder a literatura y recomendaciones clínicas, e identificar y conectar con equipos internacionales con experiencia cuando sea necesario.
Guías clínicas
Historia Clínica y Recomendaciones de Tratamiento del Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso debido a Alteraciones ACTA2 Arginina 179. 2018.
Consenso de la Red de Referencia Europa para Enfermedades Raras y Vasculares sobre el tratamiento de pacientes con variantes patogénicas de ACTA2. 2019.
Guía para el diagnóstico y tratamiento de la hipertensión pulmonar. 2022.
Guía para el manejo de las enfermedades aórticas y arteriales periféricas. 2024.
Visualiza aquí las ponencias de la última conferencia internacional sobre MSMDS y ACTA2. 2025.
MSMDS y ACTA2 en la literatura médica
Una de nuestras labores es recopilar, ordenar y compartir información científica sobre MSMDS y ACTA2 para facilitar su consulta y favorecer la conexión entre profesionales. El mapa de casos publicados en MSMDS reúne artículos y revisiones de la literatura, permitiendo identificar y conectar con los equipos detrás de cada caso.
Así mismo, mantenemos una base de literatura en formato Excel que recoge las publicaciones disponibles sobre MSMDS y una selección en constante crecimiento de trabajos relevantes sobre ACTA2, tanto del ámbito clínico como de la investigación básica y traslacional. Si conoces algún artículo o caso publicado que aún no esté incluido, envíanos la referencia a hola@quepupilas.org y lo incorporaremos al recurso.
Radiodiagnóstico
El equipo de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario Río Hortega revisa en esta publicación las principales manifestaciones clínico-radiológicas asociadas a mutaciones en el gen ACTA2, incluido el MSMDS, y el papel de la imagen en su diagnóstico y seguimiento.
Materiales descargables
Estos recursos ofrecen información esencial sobre MSMDS y ACTA2 para profesionales sanitarios: herramientas breves, visuales y fáciles de utilizar en consulta, compartir con equipos clínicos o incorporar en actividades de formación.
Incluyen un tríptico informativo sobre MSMDS y ACTA2, un póster con datos y recursos clave y material específico sobre cinco aspectos relevantes del MSMDS en niños. Compartirlos puede contribuir a mejorar el conocimiento, favorecer el reconocimiento de signos de alerta y apoyar un diagnóstico más temprano.
¿Necesitas contactar con especialistas?
Al tratarse de enfermedades muy poco frecuentes, no todos los equipos médicos tienen experiencia previa. Sin embargo, existen especialistas en distintos países que trabajan con estas patologías desde hace años.
Desde Qué Pupilas Más Grandes Tienes podemos facilitar el contacto con profesionales y equipos con experiencia, tanto para familias como para médicos que necesiten ampliar información o valorar un caso.
Consulta la red de especialistas o escríbenos si necesitas ayuda.
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