Médicos especialistas en MSMDS y ACTA2
En enfermedades ultrarraras, la experiencia clínica se construye caso a caso.
Con tan pocos casos diagnosticados, encontrar profesionales con experiencia en MSMDS y enfermedades relacionadas con ACTA2 no siempre es fácil. Sin embargo, la red médica y científica ha crecido de forma constante desde que el MSMDS comenzó a definirse en 2010.
Hoy existen equipos en distintos países que han ido desarrollando un conocimiento especializado a través del seguimiento clínico de pacientes, la investigación y la colaboración internacional. En esta página reunimos algunos de esos referentes.
España | barcelona
Hospital Vall d'Hebron
Centro de referencia para pacientes con MSMDS y mutaciones en el gen ACTA2
En España, la mayoría de casos registrados de MSMDS y ACTA2 han sido valorados, atendidos y/o estudiados en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, desde donde también se han publicado artículos relacionados con la enfermedad. Los pacientes residentes fuera de Cataluña pueden ser derivados a Vall d’Hebron mediante el procedimiento SIFCO, que debe iniciar el equipo médico local.
Centro CSUR desde 2010
Vall d’Hebron está designado como unidad CSUR de cardiopatías familiares, incluyendo las aortopatías genéticas relacionadas con ACTA2. Esta acreditación permite la valoración de pacientes de toda España.
Atención multidisciplinar
La atención se coordina desde la Unidad de Patología Aórtica Genética, con especialistas en cardiología, genética, biología molecular, cirugía, enfermería y pediatría para abordar ACTA2 y MSMDS de forma conjunta.
Conexión con Europa
Desde 2019 es el único centro en España designado como representante en VASCERN, la Red Europea de Enfermedades Vasculares Raras, dentro del grupo HTAD, que incluye ACTA2.
Una red nacional e internacional
Vall d’Hebron coordina la Red Española de Patología Aórtica Genética (REPAG), formada por 20 centros públicos, y colabora con especialistas internacionales para mejorar el diagnóstico, la atención y el seguimiento.
Conocimiento clínico internacional
A día de hoy, gran parte de la investigación sobre ACTA2 sigue desarrollándose en Estados Unidos, el primer país en acumular experiencia en la atención de pacientes con MSMDS y otras patologías relacionadas con ACTA2.
Con los años, gracias a la colaboración de estos equipos y al aumento de diagnósticos en otros países, el conocimiento clínico y la red de profesionales familiarizados con estas enfermedades se han ido ampliando.
Especialistas de distintos países atienden casos, colaboran entre sí y también contribuyen a la literatura médica sobre ACTA2, como refleja este mapa de casos clínicos MSMDS.
Referentes destacados por su contribución al conocimiento del ACTA2 y MSMDS
Dra. Patricia Musolino
MGH (Boston) | Neuróloga Pediátrica
La doctora Musolino lidera tanto el estudio de Historia Natural del MSMDS y ACTA2 como el proyecto VESSEL, desde donde se desarrolla la primera terapia génica sistémica para una enfermedad vascular grave de origen genético: MSMDS.
Dra. Dianna Milewicz
UTHealth (Houston) | Genetista Clínica
La doctora Dianna Milewicz es una de las principales referentes internacionales en la investigación del gen ACTA2, pionera en identificar la relación entre las variantes del gen ACTA2 y las enfermedades hereditarias de la aorta.
En Qué Pupilas apoyamos la conexión entre equipos locales y otros expertos.
Profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familias pueden contactarnos si necesitan ayuda para conectar con un equipo con experiencia clínica en MSMDS o ACTA2.
EL futuro
Red de Centros Asistenciales
En la actualidad nos encontramos trabajando en crear una red internacional de Centros Asistenciales donde poder referir a los pacientes para que sean tratados por profesionales que conocen la enfermedad.
Este esfuerzo, liderado desde ACTA2 Alliance, busca ofrecer cuidados y tratamientos específicos, garantizando que el equipo médico disponga de la última información en recomendaciones clínicas y protocolos para atender el MSMDS y otras mutaciones en ACTA2. El hospital Val D’Hebron ha sido uno de los primeros en sumarse en 2026 a esta iniciativa.
¿Conoces otros especialistas?
A día de hoy, hay más del triple de personas trabajando en esta enfermedad que pacientes. Y la red sigue aumentando.
Bibliografía
Milewicz, Dianna M et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction. American journal of medical genetics, 2010.
Datos extraídos de “Literature-MSMDS-ACTA2”, base de datos de la literatura médica publicada en referencia al síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso. Documento activo.
Jose de Grazia, Ignacio Delgado, Angel Sanchez-Montanez, Susana Boronat, Miguel del Campo, Elida Vazquez. Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings, Brain and Development, 2017.