MSMDS: 1 afectado por cada 80 millones de nacimientos
La mayoría de las familias con MSMDS no se encuentran cerca en el mapa
Las enfermedades raras reciben su nombre, precisamente, porque afectan a un número muy reducido de personas, tal y como sucede con el MSMDS. Por norma, los casos diagnosticados por país se suelen poder contar con los dedos de una mano. No sólo porque haya muy pocos, sino porque algunos todavía no se han encontrado. Para cambiar eso, también estamos aquí.
Prevalencia del MSMDS
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultrarrara de la que hoy conocemos menos de 100 casos clínicos en todo el mundo.
La edad de diagnóstico más frecuente es de 7 años, aunque la distribución es muy variada:
- La mayoría de los casos se descubren en la infancia y adolescencia temprana.
- También se han documentado diagnósticos en adultos de más de 40 años [1].
Esto demuestra que el MSMDS no se limita a los niños y que el gran reto sigue siendo reconocer y diagnosticar a tiempo.
Casos de MSMDS en el mundo
El MSMDS está presente en distintos continentes y, aunque las familias rara vez coinciden en la misma región o país, la comunidad MSMDS destaca por su cercanía y solidaridad.
Esta red internacional se mantiene viva a través de los grupos de apoyo online. Desde allí, las familias pueden compartir voluntariamente su ubicación y ayudar a construir un mapa de la comunidad MSMDS. Cada punto representa una conexión, aunque no necesariamente todos los casos existentes.
Países con casos de MSMDS en la actualidad
Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, China, Corea del Sur, Dinamarca, Alemania, España, Estados Unidos, Finlandia, Francia, Grecia, India, Irlanda, Israel, Italia, Japón, Lituania, Países Bajos, Reino Unido, Suecia, Suiza y Turquía.
Registro internacional de pacientes con MSMDS
El registro de pacientes con MSMDS es una de las herramientas oficiales para contabilizar el número de casos que más beneficios reporta a la comunidad participante:
- Es una base de datos que atrae a científicos: facilita el acceso rápido, eficaz y seguro a información fiable sobre el MSMDS con el objetivo de inspirar proyectos de investigación.
- Sirve como punto de encuentro oficial con la comunidad médica: facilita la identificación de participantes para futuros estudios y ensayos clínicos.
MSMDS en países de habla hispana
Un puñado de casos en España
En toda la comunidad hispanohablante, los únicos casos documentados hasta la fecha se encuentran en España, y corresponden a niños. No se ha registrado todavía ningún diagnóstico en adultos.
Sin casos en otros países de habla hispana
En Latinoamérica sólo se han documentado casos en Brasil, pero la información sobre pacientes en otros países sigue siendo limitada. La ausencia de casos en nuestros registros no significa que no existan.
Cuanto antes, más diagnósticos
Si quieres conocer más a fondo la realidad de las familias con MSMDS, te invitamos a visitar nuestra página de Apoyo de la Comunidad.
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Desde Qué Pupilas trabajamos para que el MSMDS se reconozca antes, especialmente entre los profesionales sanitarios de habla hispana.
Para conseguirlo, acercamos información médica, herramientas prácticas y especialistas a quienes pueden encontrarse ante un posible caso.
Bibliografía:
Iris and Retinal Findings in Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome. Tsui, Jonathan C. et al. Ophthalmology, 2024