¿Quién hay detrás deQué Pupilas Más Grandes Tienes?
Antes que una asociación, una familia con ganas de ayudar
Detrás de Qué Pupilas estamos nosotros: una familia que un día recibió un diagnóstico que no esperaba y tuvo que aprender a recorrer un camino que ni siquiera sabía que existía.
Nadie está preparado para que una enfermedad rara entre en su vida. Pero hemos aprendido que un diagnóstico no tiene por qué ser el final de nada. Para nosotros fue el comienzo de muchas preguntas, muchos encuentros y de un camino que no recorremos solos.
Apoyo a familias desde la experiencia personal
Somos Ángela y David, la parte adulta de una familia española que vive en Escocia junto a nuestros dos hijos. Uno de ellos es Jimena, diagnosticada con Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS).
El diagnóstico, que nos llegó de golpe, en realidad llevaba tiempo escrito en pequeños detalles de su vida: pupilas dilatadas de nacimiento, operaciones para reparar una ventana aortopulmonar, problemas de nutrición…
A pesar de los seguimientos médicos constantes, nadie unió las piezas hasta que, a sus 5 años, una oftalmóloga que conocía el MSMDS nos recomendó unas pruebas genéticas. Y todo encajó.
Desde entonces, nuestra hija recibe un control exhaustivo que nos permite minimizar los riesgos de infartos cerebrales y disecciones aórticas. Todo, gracias al acceso a la información a tiempo, uno de los objetivos de Qué Pupilas Más Grandes Tienes, la asociación que constituimos en 2024 junto a los abuelos de Jimena.
Recibir el diagnóstico cambió nuestra manera de entender todo lo que había ocurrido hasta entonces con nuestra Jimena. Y también fue el inicio de una carrera a contrarreloj que no parará hasta dar con una cura para ella y los niños con MSMDS.
Más detalles del diagnóstico, aquí
Para conocer parte de lo que pasamos hasta escuchar «MSMDS» por primera vez, te invitamos a visitar nuestra entrevista en Salud21 o a leer los posts ‘Odisea Hacia el Diagnóstico’ en Facebook o Instagram, unas ventanitas al pasado llenas de mimo y verdad de la dura.
Síguenos en redes o lee la entrevista de Salud21
Presencia en medios
Nuestra historia también ha llegado a entrevistas, reportajes y publicaciones que nos ayudan a dar visibilidad al MSMDS, al ACTA2 y a la importancia del diagnóstico temprano.
Conexión con la red global de familias
El paso natural tras recibir el diagnóstico fue contactar con ACTA2 Alliance, la fundación internacional para familias afectadas por MSMDS y ACTA2.
Allí nos ofrecieron apoyo y nos conectaron con especialistas de referencia. Eso fue determinante para reducir los riesgos que venían con las pruebas diagnósticas que tenía que pasar Jimena y sobre los que, entonces, la literatura médica era escasa.
Hoy, Ángela forma parte de la junta directiva de ACTA2 Alliance, donde lidera los comités de Fundraising y el del Consejo Asesor Científico y Médico, trabajando junto a investigadores como la Dra. Patricia Musolino.
En Reino Unido, Ángela también ocupa un puesto en el Grupo de Trabajo Estratégico de Vascular Voice Network, una iniciativa impulsada por Rebecca Middleton, de HBA Support, para fomentar el conocimiento en enfermedades vasculares.
Un altavoz necesario en español
Tras dos años de trabajo en la fundación internacional vimos con claridad dos problemas: en otros países de habla hispana no se estaban registrando casos de MSMDS. Además, nos encontramos con dificultades para canalizar donaciones hacia Estados Unidos sin una organización en España.
Ante esa situación, en noviembre de 2024, y junto a los abuelos de Jimena, fundamos Qué Pupilas Más Grandes Tienes.
Una asociación que se concibió en familia para que otras familias no tuvieran que empezar desde cero.
Lo que nos define
Todo lo que hacemos en Qué Pupilas nace de una misma raíz: nuestra propia experiencia como familia y el compromiso de convertirla en algo útil para otras personas con MSMDS y ACTA2.
- Somos una familia afectada por el Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso
- Colaboramos con médicos e investigadores de todo el mundo, expertos en ACTA2 y MSMDS
- Pertenecemos a una red de cooperación internacional que trabaja con objetivos comunes
- Usamos el poder de la información para fomentar el diagnóstico temprano
Desde que recibimos el diagnóstico de nuestra hija, creemos firmemente que, más que sufrir, estamos aquí para ayudar: a que los médicos diagnostiquen antes, a que las familias no se sientan solas y a que la investigación avance más rápido.