Diagnosticar MSMDS:
un reto médico
un reto médico
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) no siempre se reconoce a la primera
Sus síntomas aparecen en órganos distintos, se confunden con otras enfermedades más comunes y retrasan la confirmación.
Llegar al diagnóstico temprano puede salvar vidas y cambiar el rumbo de la enfermedad.
Cuándo pensar en MSMDS
El diagnóstico temprano del MSMDS puede propiciarse cuando coinciden dos o más de estos signos, momento en que conviene solicitar una evaluación genética [1]:
- Cardiopatías congénitas (ductus arterioso persistente/ventana aortopulmonar.)
- Midriasis congénita sin respuesta a la luz.
- Aneurismas aórticos en niños o adolescentes.
- Síntomas multisistémicos sin causa aparente.
- Enfermedad de la sustancia blanca cerebral o ictus infantiles.
PARA PROFESIONALES SANITARIOS
Hallazgos por imagen
El equipo de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario Río Hortega revisa en esta publicación las principales manifestaciones clínico-radiológicas asociadas a mutaciones en el gen ACTA2, incluido el MSMDS, y el papel de la imagen en su diagnóstico y seguimiento.
Enfermedades con las que se confunde el MSMDS
Debido a su extrema rareza y a la dispersión de los síntomas, el MSMDS suele confundirse con otros diagnósticos parciales. Aunque algunos pueden ser correctos en el corto plazo, no explican la totalidad del cuadro clínico ni la conexión entre las complicaciones que surgen con el tiempo. Entre los más comunes:
- Moyamoya: Ictus infantiles y arteriopatía cerebral pueden confundir el diagnóstico, pero el MSMDS se diferencia por la ausencia de vasos basales colaterales y por la presencia de vasos cerebrales anormalmente rectos [2]. Su diferenciación requiere una valoración neurorradiológica especializada.
- Aniridia: la midriasis congénita puede interpretarse como ausencia de iris. Lo cierto es que, en MSMDS, el iris está presente [3] pero la pupila no responde a la luz, provocando la tan frecuente fotofobia en niños con MSMDS.
- Asma: en algunos casos, las dificultades respiratorias se pueden confundir con asma infantil, retrasando la identificación de una disfunción generalizada del músculo liso. Pueden surgir complicaciones como traqueomalacia, alvéolos sin desarrollar, y enfermedad pulmonar intersticial (EPI) [4].
Estos diagnósticos parciales no sólo aumentan la incertidumbre de las familias, sino que también retrasan la derivación a especialistas familiarizados con el MSMDS. En consecuencia, la falta de información adecuada puede poner en riesgo la salud de los pacientes.
Un ejemplo crítico son las intervenciones quirúrgicas o pruebas como la resonancia magnética: en personas con MSMDS, la anestesia o la sedación con protocolos estándar pueden desencadenar complicaciones graves [5], incluyendo infartos cerebrales.
Para minimizar daños permanentes es fundamental que cualquier procedimiento se planifique con un equipo experimentado, que conozca el diagnóstico y adopte las precauciones necesarias para reducir el riesgo de complicaciones neurológicas y respiratorias.
Cómo se confirma el MSMDS hoy
La confirmación del MSMDS asociado a ACTA2 se realiza mediante un estudio genético que permite identificar la variante responsable. Habitualmente se analiza una muestra de sangre o saliva, según el procedimiento del laboratorio. El especialista en genética determinará qué genes deben analizarse en función de las manifestaciones clínicas y los antecedentes del paciente.
El estudio genético está recomendado por médicos e investigadores [6] cuando coinciden dos o más síntomas, como pupilas dilatadas y ductus arterioso persistente, las más comunes. Para determinar los síntomas que justifican la derivación al departamento de genética, hay otros pasos previos como:
- Examen físico: para comprobar el reflejo pupilar y otros síntomas, o descartar otras enfermedades similares, como el síndrome de Marfan.
- Pruebas diagnósticas: tales como ultrasonido de corazón/aorta, si el ductus no ha sido examinado, o examen de la retina, en busca de tortuosidad en los vasos sanguíneos.
Debido al variado número de mutaciones que pueden provocar MSMDS, lo recomendado es despejar las sospechas del diagnóstico con una prueba genética que determine la variante exacta que causa la disfunción. Esto ayuda a orientar el seguimiento y las decisiones clínicas según la variante identificada.
Si sospechas de MSMDS, pide a tu médico una evaluación genética
¿Qué pasa después de recibir un diagnóstico de MSMDS?
Las opciones son variadas dependiendo del hospital y del caso en concreto, pero el primer paso sería programar una serie de visitas con neurología, cardiología, neumología, gastroenterología y cualquier otra especialidad necesaria. Cada departamento llevará a cabo unas pruebas específicas para sentar las bases del cuadro clínico del paciente:
- Resonancia Magnética (MR) [7]: Específica de cabeza y cuello, esta prueba permite evaluar los vasos de cabeza y cuello y también aporta información sobre la sustancia blanca y otras posibles lesiones. Recomendable, evitar la anestesia y sedación o utilizar protocolos específicos.
- Ecografía renal y vesical: permite valorar posibles alteraciones del aparato urinario, como la dilatación de la vejiga o los problemas de vaciado. La necesidad y frecuencia de los controles posteriores deben establecerse según los hallazgos y las indicaciones del equipo médico.
- Prueba de función pulmonar (PFT) para medir la eficiencia de los pulmones y determinar el grado de afectación de la función respiratoria.
- Imágenes de tórax, abdomen y pelvis, recomendadas tras el diagnóstico y cada 12 meses a partir de los 10 años, según la manifestación individual de cada paciente.
- Evaluación neuropsicológica sobre todo en casos con dificultades de aprendizaje o desarrollo o cuando en la resonancia se aprecian alteraciones de la materia blanca o ictus.
Dependiendo de los síntomas del paciente, algunas de estas pruebas pueden ser prescindibles, mientras otras serán necesarias. Cada caso es único, así como lo es el manejo y cuidado médico de cada persona afectada con síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso.
¿Por qué es tan difícil diagnosticar el MSMDS?
El camino hacia un diagnóstico acertado está lleno de desafíos. Los principales:
- Muchos médicos nunca han oído hablar de la enfermedad
- Síntomas multisistémicos que parecen no estar relacionados
- Escasa literatura médica accesible en español
- Pruebas diagnósticas que implican riesgo en estos pacientes
- Falta de protocolos médicos estandarizados
Todo esto obliga a las familias a recorrer un verdadero maratón médico hasta obtener un diagnóstico certero.
Hacia un diagnóstico más rápido y acertado
Desde Qué Pupilas Más Grandes Tienes creemos que la diferencia entre un diagnóstico tardío y uno temprano puede cambiar por completo el futuro de una persona con MSMDS. Para movernos en esa dirección, parte de nuestro trabajo pasa por:
- Incluir el MSMDS en el diagnóstico diferencial de enfermedades con manifestaciones similares.
- Crear protocolos que favorezcan el diagnóstico temprano, como la prueba del reflejo pupilar en neonatos con ductus arterioso o infarto pediátrico.
- Difundir guías clínicas y protocolos médicos entre especialistas.
- Favorecer la formación de médicos en vasculopatías ultrarraras.
El diagnóstico temprano puede salvar vidas [8]. Reconocer el MSMDS antes de que aparezcan complicaciones graves permite establecer un seguimiento adecuado, anticipar riesgos y tomar decisiones médicas que pueden marcar una gran diferencia.
Llegar al diagnóstico del MSMDS no es sólo ponerle un nombre a la enfermedad.
Es ganar tiempo, prevenir complicaciones graves y dar acceso a los cuidados adecuados desde el principio.
Porque en MSMDS, diagnosticar pronto puede cambiarlo todo.
Bibliografía:
Zhou YL, Zhang YY, Cheng BL, Xu D, Tang LF, Chen ZM. Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome in children: a case report and literature review. Chinese Journal of Pediatrics, 2017.Nadine McCrea, Heather J. Fullerton, and Vijeya Ganesan. Genetic and Environmental Associations With Pediatric Cerebral Arteriopathy: Insights Into Disease Mechanisms. Stroke, 2019.
Mc Glacken-Byrne, A.B., Prentice, D., Roshandel, D. et al. High-resolution iris and retinal imaging in multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome due to a novel Asn117Lys substitution in ACTA2: a case report. BMC Ophthalmol, 2020.
Interstitial Lung Disease in MSMDS: Developmental Smooth Muscle Dysfunction in the Lungs. Speaker: Dr. Bernard Kinane (MGH). Presented at the International MSMDS Conference, 2025.
Nicholas Houska, Michal Schafer, Kathryn C. Chatfield, Timothy J. Bernard, Richard J. Ing. Anesthetic Considerations for Children With Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome and Review of the Literature, Journal of Cardiothoracic and Vascular Anesthesia, 2022.
Chen SN, Wang YQ, Hao CL, Lu YH, Jiang WJ, Gao CY, Wu M. Multisystem smooth muscle dysfunction syndrome in a Chinese girl: A case report and review of the literature. World J Clin Cases, 2019.
Latest clinical recommendations on MSMDS imaging, Dr. Diana Tambala, MD (MGH). Presented at the International MSMDS Conference, 2025.
Petrov I, Keltchev A, Stankov Z, Vasilev S. The journey of a patient with ACTA2 mutation – literature review and case report. Cor Vasa 2022;64:619–621.
Moyamoya-Type Collaterals in ACTA2 p. Arg179 Related Arteriopathy: Challenging the Paradigm of Absent Neovascularization—A Longitudinal DSA Study, 2026.