Rigor, colaboración y urgencia
para un futuro mejor

Un diagnóstico es el inicio del camino, no el final

Con ACTA2 o MSMDS, recibir un diagnóstico puede tardar años y, cuando por fin llega un diagnóstico, no termina la travesía. Empieza otra carrera: la de buscar cuidados adecuados, compartir conocimiento y acelerar la investigación.

En Qué Pupilas trabajamos para que ese camino no sea solitario, y para que la esperanza de hoy se convierta, mañana, en tratamientos efectivos y (ojalá) en una cura.

Cómo trabajamos

Experiencia, conocimiento y conexión

Qué Pupilas nace de la experiencia de una familia afectada, pero nuestro trabajo no se queda en compartir lo vivido. Escuchamos a las familias, buscamos respuestas, conectamos con especialistas y transformamos lo aprendido en recursos y acciones concretas.

Trabajamos en contacto con médicos, investigadores y organizaciones de distintos países, compartimos conocimiento clínico y orientamos nuestras iniciativas siguiendo la evidencia disponible y el consejo de profesionales con experiencia en MSMDS y ACTA2.

Accede a los documentos que rigen nuestro trabajo

Nuestra forma de trabajar parte de una idea sencilla: cuando familias, profesionales e investigadores dejan de avanzar por separado, el camino se hace mucho más corto.

Misión

En Qué Pupilas trabajamos con objetivos muy concretos: Impulsar la investigación sobre el MSMDS y ACTA2, difundir información en español y apoyar a las familias afectadas, para que cada paciente tenga acceso a un diagnóstico temprano, tratamientos adecuados y una mejor calidad de vida.

Pupilota sosteniendo un corazón como símbolo de la misión de Qué Pupilas

Cómo convertimos nuestra misión en acción

  • Acompañamos a familias con dudas y facilitamos su conexión con especialistas
  • Colaboramos en espacios de encuentro y apoyo para personas afectadas y familias
  • Contactamos con autores, investigadores y hospitales para generar nuevas alianzas y oportunidades de colaboración 
  • Reunimos y hacemos accesible literatura médica, recursos clínicos y mapas de especialistas
  • Llevamos el conocimiento sobre MSMDS y ACTA2 a conferencias, profesionales y medios de salud
  • Trabajamos para que ACTA2 se incluya en los cribados genéticos relevantes y facilitar diagnósticos más tempranos
  • Participamos en el desarrollo y mantenimiento de registros de pacientes para MSMDS y ACTA2
  • Recaudamos fondos para apoyar estudios y proyectos de investigación en curso
  • Colaboramos en publicaciones e investigación activa
  • Conectamos a investigadores afines para sumar esfuerzos y avanzar juntos
Pupilota soñadora pensando en un futuro mejor para todos los que son como ella.

Visión

Soñamos con un futuro en el que las enfermedades relacionadas con el gen ACTA2 dejen de ser desconocidas.

Queremos que sean reconocidas a tiempo, que existan protocolos claros y que los niños y adultos diagnosticados tengan acceso a opciones terapéuticas efectivas.

Sobre todo, soñamos con un futuro donde ninguna familia se sienta sola y cada paso en la investigación acerque la esperanza de una cura.

Valores

Compromiso

Trabajamos con constancia para mejorar la vida de quienes conviven con MSMDS y ACTA2.

Colaboración

Aunamos esfuerzos con investigadores, médicos y entidades para, juntos, multiplicar el impacto de todos.

Cercanía

Acompañamos a las familias con empatía y respeto porque, antes, hemos estado ahí.

Transparencia

Gestionamos cada recurso con honestidad y rendición de cuentas, porque la confianza es la base que ponemos en cada avance.

Esperanza

Creemos en la ciencia, en la unión de las familias y en la solidaridad como motores de cambio.

Cada familia que se suma, cada médico que aprende y cada apoyo que recibimos nos acerca a nuestra meta: diagnósticos tempranos, tratamientos efectivos y la realidad de una cura.

Descubre cómo puedes ayudar