Investigación, conexión y recursos en ACTA2 y MSMDS
En Qué Pupilas Más Grandes Tienes trabajamos para que las personas afectadas por mutaciones en el gen ACTA2, incluido el Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS), lleguen antes a un diagnóstico, reciban la atención adecuada y puedan beneficiarse de los avances de la investigación.
Qué es el MSMDS
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultrarrara principalmente causada por mutaciones en el gen ACTA2. Puede afectar al músculo liso de distintos órganos y sistemas.
Cerca de 100 casos documentados en todo el mundo, menos de 5 en España y otros países de habla hispana.
Signos comunes
- Pupilas dilatadas desde el nacimiento
- Ductus arterioso persistente o ventana aortopulmonar
- Enfermedad de la sustancia blanca
Principales riesgos
- Ictus y accidentes cerebrovasculares
- Complicaciones respiratorias graves en perioperatorio
- Aneurisma/disección aorta y venas periféricas
ACTA2: más allá del MSMDS
Las variantes en ACTA2 pueden causar distintas enfermedades vasculares hereditarias. Algunas se asocian principalmente a aneurismas y disecciones de aorta torácica, mientras que otras pueden afectar también a las arterias cerebrales o coronarias. El riesgo y las manifestaciones pueden variar según la mutación.
Investigación en marcha
Aunque todavía no existen tratamientos específicos para el MSMDS o las enfermedades relacionadas con ACTA2, la investigación sigue avanzando. Descubre los proyectos en marcha, la literatura médica más relevante y cómo familias e investigadores pueden contribuir a los avances científicos para acelerar el conocimiento y acercarnos a nuevas opciones terapéuticas.
NUESTRO OBJETIVO
Hacia un diagnóstico temprano y tratamientos eficaces
Qué Pupilas Más Grandes Tienes nace de la experiencia de una familia directamente afectada por el MSMDS.
De su vivencia personal surge una asociación que conecta a familias y profesionales, divulga y crea recursos, impulsa la formación de profesionales, recauda fondos para investigación y promueve la colaboración internacional entre investigadores y equipos médicos.
¡Y Pupilota!
Pupilota, que ya la habrás visto por aquí, es el álter ego de Jimena, el motor de esta asociación. Con su mirada curiosa nos acerca de forma sencilla al MSMDS, ACTA2 y otras enfermedades raras que forman parte de la vida de niños como ella. No te pierdas sus lecciones (sencillísimas) sobre el músculo liso.
Con tu apoyo, un futuro mejor es posible
Con tu ayuda podemos impulsar la investigación, mejorar el acceso a un diagnóstico temprano, formar a profesionales y crear recursos para las familias que conviven con MSMDS y ACTA2. Cada aportación nos permite seguir avanzando en cuatro frentes:
Investigación en ACTA2
Formación de médicos
Recursos para familias
Visibilidad y concienciación
Por aquí, Pupilota te ayuda a ti
A entender cómo funciona (y qué ocurre cuando falla) el músculo liso, qué papel tiene ACTA2 y por qué puede afectar a distintos órganos del cuerpo.
En sus pequeñas lecciones encontrarás explicaciones sencillas, avances en investigación, recursos para familias y profesionales y alguna que otra historia de lo que hacemos en Qué Pupilas.