Enfermedades asociadas al gen ACTA2
Cuando ACTA2 no funciona como debería
El gen ACTA2 desempeña un papel esencial en el funcionamiento del músculo liso, presente en los vasos sanguíneos y en numerosos órganos del cuerpo.
Cuando ACTA2 no funciona correctamente, suele deberse a una variante o mutación genética que altera la producción o el funcionamiento de la α-actina del músculo liso y puede dar lugar a distintas enfermedades.
¿Qué significa tener una variante en ACTA2?
ACTA2 no está relacionado con una única enfermedad. Dependiendo de la variante, pueden aparecer manifestaciones muy diferentes: desde una afectación principalmente aórtica o vascular hasta un cuadro multisistémico como el MSMDS.
Además, tener la misma variante no significa necesariamente presentar exactamente las mismas manifestaciones ni hacerlo a la misma edad. Por eso es importante conocer la variante concreta y valorarla junto con la historia clínica y familiar de cada persona.
Encuentra la información que necesitas
Desde el funcionamiento del gen hasta las distintas enfermedades asociadas a sus variantes. Elige el área que quieras consultar.
Descubre el gen ACTA
Qué función tiene ACTA2, qué es el músculo liso y qué ocurre cuando este gen se altera.
ACTA2 y MSMDS
Conoce las mutaciones asoiadas al Síndrome Mulitisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) y por qué pueden afectar a tantos órganos diferentes.
Otras mutaciones ACTA2
Explora las variantes relacionadas principalmente con enfermedad aórtica o vascular.
Recursos y apoyo
Información práctica y materiales especializados para familias y profesionales sanitarios.