Tratamientos del MSMDS:
cuidados hoy y esperanza mañana
cuidados hoy y esperanza mañana
Hoy por hoy, el MSMDS no tiene un tratamiento específico ni una cura.
Los cuidados se centran en prevenir complicaciones, vigilar los órganos afectados y actuar a tiempo cuando aparecen problemas.
Cada niño o adulto necesita un plan de cuidados individualizado, porque los síntomas varían. La clave: coordinación, seguimiento y esperanza en la investigación médica.
Equipo multidisciplinar
Un equipo médico que trabaja como uno solo
El MSMDS afecta a distintos órganos y sistemas, por lo que las recomendaciones médicas aconsejan contar con un equipo multidisciplinar coordinado, idealmente con un médico de referencia que conecte a los diferentes especialistas.
Cuando no exista experiencia específica en MSMDS, puede ser útil que neurología tenga experiencia en moyamoya o ictus pediátrico y que cardiología esté familiarizada con aortopatías genéticas como el síndrome de Marfan.
También se aconseja que los equipos locales mantengan contacto con centros con experiencia en ACTA2 y MSMDS, tanto dentro de su país como a nivel internacional. Una conexión que podemos facilitar desde Qué Pupilas.
Escucha las últimas recomendaciones médicas para el cuidado y seguimiento de pacientes con MSMDS en esta charla de la Dra. Musolino (MGH).
Pruebas de seguimiento
Vigilancia continua para anticiparse
El MSMDS es una enfermedad que evoluciona con el tiempo, y por eso es vital anticiparse antes de que los síntomas se conviertan en una emergencia médica. Las pruebas de seguimiento [2] permiten vigilar los órganos afectados y tomar decisiones preventivas.
La frecuencia y el tipo de pruebas dependen de la edad, la afectación de cada órgano y la evolución clínica. Entre las más habituales:
Exámenes oculares anuales en los que se evalúe la arteria retiniana.
Resonancias magnéticas periódicas para monitorizar la vasculatura cerebral y posibles aneurismas y dilataciones en la aorta.
Ecografía cardíaca y electrocardiogramas anuales para analizar la función cardiaca, el estado de la aorta y la hipertensión pulmonar.
Analíticas de sangre para evaluar posibles efectos secundarios de los medicamentos.
Proteger y prevenir
Fármacos, terapias y estilo de vida
El abordaje actual del MSMDS se centra en reducir riesgos, prevenir complicaciones y mantener la mejor calidad de vida posible. Para ello se combinan medicamentos, medidas de prevención en el día a día y terapias de apoyo adaptadas a las necesidades de cada paciente.
MEDICACIÓN
Aunque no existen fármacos específicos para tratar el MSMDS, pueden utilizarse distintos tratamientos para controlar sus complicaciones y riesgos asociados:
- Losartán y otros antihipertensivos para el control de la presión arterial, ya que minimizan el impacto en la vasculatura.
- Antiagregantes como aspirina o Plavix para favorecer el flujo sanguíneo y reducir el riesgo de infartos cerebrales.
- Tratamientos respiratorios, como inhaladores u oxigenoterapia, cuando la situación clínica del paciente lo requiere.
En todo caso, La elección de los medicamentos debe realizarse de forma individualizada por el equipo médico.
PREVENCIÓN Y VIDA DIARIA
Quienes padecen MSMDS deben evitar actividades que para ellos conllevan riesgo de ictus o de rotura vascular. Entre las recomendaciones más destacadas:
- Actividad física y deportes de contacto: algunas actividades que implican golpes, esfuerzos intensos o movimientos bruscos pueden representar riesgos adicionales para personas con determinadas complicaciones vasculares del MSMDS. El equipo médico debe orientar sobre qué deportes y actividades son adecuados para cada paciente.
- Uso de atracciones infantiles selectivo: evitar mecanismos en los que se realicen movimientos bruscos, como montañas rusas, ya que aumentan el riesgo de accidentes vasculares y cerebrovasculares en niños con MSMDS.
- Hidratación como prevención: evitar la deshidratación es especialmente importante en personas con afectación cerebrovascular por MSMDS. Durante episodios de fiebre, diarrea o vómitos, puede ser necesario adoptar medidas adicionales para mantener una hidratación adecuada. La cantidad de líquidos y la necesidad de tratamiento intravenoso deben establecerse según la edad, el estado clínico y las indicaciones del equipo médico.
- Uso de lentes polarizadas, gafas fotocromáticas o con filtros UV contra la fotofobia. Gafas bifocales, para lidiar con el déficit de acomodación producido por la disfunción del músculo ciliar.
REHABILITACIÓN Y APOYO
El MSMDS no afecta solo al cuerpo, también a la calidad de vida. Las terapias de apoyo, en algunos casos, pueden ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a los retos físicos, cognitivos y emocionales que pueden aparecer.
Desde fisioterapia tras un ictus hasta terapias ocupacionales para estimular habilidades motoras y cognitivas, pasando por apoyo psicológico para manejar la ansiedad y la incertidumbre: todas forman parte de un plan integral que busca no sólo tratar, sino cuidar.
Cirugías paliativas
Intervenciones para corregir complicaciones
Las cirugías en el MSMDS no buscan curar la enfermedad, sino corregir las complicaciones que pueden poner en riesgo la vida del paciente. Además, la anestesia y la sedación requieren una planificación especialmente cuidadosa, con protocolos específicos y medidas preventivas. Las cirugías más frecuentes:
Cierre del conducto arterioso persistente o ventana aortopulmonar
Reparación de aneurismas en la aorta o vasos periféricos
Revascularización o bypass cerebral:
Intervenciones del sistema gastrointestinal:
El futuro
Esperanza en la investigación
Si bien los tratamientos actuales se centran en controlar síntomas y prevenir complicaciones, la verdadera esperanza está puesta en la investigación. Científicos en distintos países trabajan en:
- Fármacos específicos que protejan mejor la vasculatura.
- Terapias génicas y edición genética (CRISPR-Cas), que buscan corregir la mutación en ACTA2.
- Ensayos con suplementos celulares y metabólicos que podrían ayudar a mejorar el funcionamiento de las células del músculo liso.
La investigación sigue avanzando, cada vez a mayor velocidad. Y cada paso hacia adelante es gracias al apoyo de quienes creen que un futuro distinto es posible.
Bibliografía:
Clinical Guidelines & Recommendations in MSMDS, Dr. Patricia Musolino, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.
Latest clinical recommendations on MSMDS imaging, Dr. Diana Tambala, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.
Surgical Considerations of MSMDS, Dr. Alan Goldstein, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.
Anesthesia considerations in MSMDS, Dr. Alan Goldstein, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.