Datos que salvan vidas
Y esa investigación es el Estudio de la Historia Natural.
¿Qué es un estudio de historia natural y por qué es tan importante?
Jimena también forma parte de esta investigación
Jimena forma parte de este estudio en Boston, y este sería su tercer y último año de recogida presencial de datos allí, aunque el seguimiento a distancia probablemente continúe durante mucho tiempo.
La historia natural es especialmente importante ahora porque es la fuente de datos que sostiene al resto de investigaciones en marcha. Y ahora mismo no son pocas. Hay varias líneas avanzando a la vez, desde medicamentos ya existentes hasta terapias génicas y basadas en ARN:
- Sapropterina / Kuvan, un medicamento ya aprobado para otra enfermedad, que se está estudiando para mejorar la función del músculo liso, especialmente digestión, motilidad intestinal, energía y posiblemente función vascular.
- Nicotinamida Ribosida / Niagen, un compuesto en fase de estudio que podría mejorar la función de las células del músculo liso y el flujo sanguíneo cerebral.
- Terapia microRNA, una vía con la que se intenta regular la expresión de ciertos genes para reducir el crecimiento anormal de los vasos y el estrechamiento vascular.
- Terapia inhibitory sRNA, otro enfoque basado en ARN que busca bloquear la actividad genética dañina y mejorar el comportamiento de las células afectadas.
- Terapia génica AAV, una terapia de una sola administración que busca corregir la mutación a nivel de ADN usando un vector viral.
- Terapia génica LNP, también busca corregir la mutación de ACTA2, pero usando nanopartículas lipídicas en lugar de un virus. Podría ser una vía más flexible en el futuro.
De los medicamentos existentes a la terapia génica: varias investigaciones avanzan a la vez
Algunas de estas líneas buscan mejorar la vida diaria de nuestros hijos. Otras intentan reducir riesgos. Y otras miran directamente a la causa genética de la enfermedad. Pero todas tienen algo en común: necesitan datos fiables, recogidos de una manera estándar y de forma ordenada.
Porque para diseñar un ensayo clínico no basta con tener una terapia prometedora. También hay que saber qué medir, cómo comparar resultados y cómo demostrar si un tratamiento funciona.
Por eso este año los fondos recaudados a través de la campaña irán destinados a impulsar el estudio de historia natural. Porque esos datos son la base sobre la que se van a apoyar los próximos pasos: los ensayos clínicos, la terapia génica y cualquier tratamiento que quiera llegar a nuestros niños de forma segura.
Y por eso nos corre tanta prisa.
Sin datos no podemos preparar los ensayos clínicos que necesitamos
Recoger datos lleva tiempo. Si queremos estar preparados para lo que puede venir en los próximos años, necesitamos empezar a reforzar esa parte ahora.
Por eso te invitamos a sumarte a nuestros esfuerzos durante este mes de junio con una merienda, una rifa, una lectura, una clase o cualquier otra actividad solidaria que se te ocurra. Nosotros estamos aquí para ayudarte con los detalles, así que no dudes en escribirnos.
Y recuerda, no hace falta que sea grande para que sume.