Síntomas del MSMDS:
un rompecabezas médico

El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) se manifiesta de formas muy distintas. Sus síntomas afectan a múltiples órganos y sistemas, lo que hace que algunos diagnósticos iniciales sean erróneos o incompletos.

Desde la midriasis congénita hasta complicaciones cardíacas, cerebrales o digestivas, cada signo puede confundirse con otras enfermedades más comunes, retrasando la detección del MSMDS y poniendo vidas en riesgo.

Principales síntomas

Los síntomas del MSMDS pueden variar de paciente a paciente, pero los más característicos son:

  • Midriasis congénita (pupilas dilatadas): suele ser el primer signo visible [1], junto a la tortuosidad de los vasos sanguíneos de la retina.

  • Arteriopatía cerebrovascular característica: distinguida por vasos dilatados y tortuosos, especialmente en las arterias carótidas internas.

  • Sustancia blanca cerebral anormal: Presente en la mayoría de los casos, y desde el nacimiento. Combinada con ictus infantil y arteriopatía debe hacer sospechar leucovasculopatía relacionada con ACTA2 [2].

  • Ataques isquémicos transitorios (AIT): provocados por una interrupción leve de flujo sanguíneo en el cerebro.

  • Accidente cerebrovascular pediátrico [3]: una de las complicaciones que más diagnósticos de MSMDS destapa, desencadenante de pruebas genéticas cuando coexiste con otros síntomas.

  • Cardiopatías congénitas: Conducto arterioso persistente (CAP) o ventana aortopulmonar [4] que requieren de cierre quirúrgico en los primeros meses de vida.

  • Aneurisma aórtico: Uno de los síntomas más frecuentes junto a midriasis, CAP y HSB. Se estima que un 85-92% de niños y jóvenes con MSMDS [5] conviven con esta complicación.

  • Problemas respiratorios, digestivos y urinarios: laringomalacia, estreñimiento crónico, reflujo, malrotación estomacal, vejiga atónica.

  • Megavejiga prenatal: visible en ecografías intrauterinas [6], sobre todo en niñas.

  • Síndrome de Prune-Belly (SPB): con recomendación de pruebas genéticas [7] en aquellos niños sin obstrucción mecánica identificada y ductus arterioso persistente.
Imagen con los síntomas más frecuentes del Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso
Estos síntomas, cuando aparecen por separado, suelen atribuirse a enfermedades más comunes.
Reconocerlos en conjunto es clave para sospechar MSMDS y activar pruebas genéticas.
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El MSMDS es un rompecabezas difícil de resolver, pero no imposible.

Cada síntoma aislado puede confundir, pero juntos forman el mapa que guía hacia un diagnóstico certero a tiempo.

Bibliografía

  1.  Anna Lynch, Lyvia Zhang, Diana Tambala, Ryan Gise, Nimesh Patel, and Patricia Musolino. Congenital Mydriasis and Retinal Arteriolar Tortuosity: Biomarkers of Disease for MSMDS ACTA2 Arg179 Pathogenic Variants (S40.005) Neurology®, 2024.  
  1.  Tonia M. Sabo, Mathew A. Stokes, Nishika Karbhari, Daniel L. Veltkamp, Cory M. Pfeifer, ACTA2 leukovasculopathy: A rare pediatric white matter disorder,Radiology Case Reports, 2020. 
  1.  Catherine Wing Yan Tam, MB, BCh, BAO, MSc, FRCR • King Kenneth Cheung, MBBS, BSc, PhD, FRCR. Case 319: Multisystemic Smooth Muscle DysfunctionSyndrome. Radiology, 2023. 
  1.  Logeswaran, T. et al. Two patients with the heterozygous R189H mutation in ACTA2 and Complex congenital heart defects expands the cardiac phenotype of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. Am. J. Med. Genet. A 173, 959–965 (2017). 
  1.  Tonia M. Sabo, Mathew A. Stokes, Nishika Karbhari, Daniel L. Veltkamp, Cory M. Pfeifer, ACTA2 leukovasculopathy: A rare pediatric white matter disorder, Radiology Case Reports, Volume 15, Issue 8, 2020. 
  1.  Micke K. C., Stence N. V., Meyers M. L., Chatfield K. C., Vemulakonda V. M. (2023). Megacystis associated with an underlying ACTA2 variant and diagnosis of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome: a case report. Urology, 2022. 
  1.  J Richer 1, D M Milewicz, R Gow, J de Nanassy, G Maharajh, E Miller, L Oppenheimer, G Weiler, M O'Connor, R179H mutation in ACTA2 expanding the phenotype to include prune-belly sequence and skin manifestations Am J Med Genet A. 2012.

    * Para ampliar información, visita la página de síntomas de la fundación internacional ACTA2 Alliance.