Tratamientos del MSMDS:
cuidados hoy y esperanza mañana
Hoy por hoy, el MSMDS no tiene un tratamiento específico ni una cura. Los cuidados se centran en prevenir complicaciones, vigilar los órganos afectados y actuar a tiempo cuando aparecen problemas.
Cada niño o adulto necesita un plan de cuidados individualizado, porque los síntomas varían. La clave: coordinación, seguimiento y esperanza en la investigación médica.
Escucha las últimas recomendaciones médicas en esta charla de la Dra. Musolino (MGH), especialista en MSMDS:
Equipo multidisciplinar
Un equipo médico que trabaja como uno solo
El MSMDS afecta a distintos órganos y sistemas, por lo que las recomendaciones médicas aconsejan contar con un equipo multidisciplinar coordinado, idealmente con un médico de referencia que conecte a los diferentes especialistas.
Cuando no exista experiencia específica en MSMDS, puede ser útil que neurología tenga experiencia en moyamoya o ictus pediátrico y que cardiología esté familiarizada con aortopatías genéticas como el síndrome de Marfan.
También se aconseja que los equipos locales mantengan contacto con centros con experiencia en ACTA2 y MSMDS, tanto dentro de su país como a nivel internacional. Una conexión que podemos facilitar desde Qué Pupilas.
Pruebas de seguimiento
Vigilancia continua para anticiparse
El MSMDS es una enfermedad que evoluciona con el tiempo, y por eso es vital anticiparse antes de que los síntomas se conviertan en una emergencia médica. Los procedimientos de seguimiento [2] permiten vigilar de cerca los órganos más afectados y tomar decisiones preventivas. Entre los más comunes:
Exámenes oculares anuales en los que se evalúe la arteria retiniana.
Resonancias magnéticas periódicas para monitorizar la vasculatura cerebral y posibles aneurismas y dilataciones en la aorta.
Ecografía cardíaca y electrocardiogramas anuales para analizar la función cardiaca, el estado de la aorta y la hipertensión pulmonar.
Analíticas de sangre para evaluar posibles efectos secundarios de los medicamentos.
Estos controles periódicos son, en la práctica, la herramienta más poderosa para salvar vidas en el MSMDS.
MEDICAMENTOS
Fármacos para proteger y prevenir
Aunque no existen fármacos diseñados específicamente para tratar el MSMDS, sí se utilizan tratamientos para controlar riesgos asociados:
Losartán y otros antihipertensivos para la presión arterial y minimizar el impacto en la vasculatura.
Aspirina o plavix para favorecer el flujo sanguíneo y reducir el riesgo de infartos cerebrales.
Inhaladores u oxigenoterapia en pacientes con mayor afectación pulmonar.
Cirugías
Intervenciones para corregir complicaciones
Las cirugías en el MSMDS no buscan curar la enfermedad,
sino corregir las complicaciones que ponen en riesgo la vida del paciente. Las más frecuentes:
Cierre del conducto arterioso persistente o ventana aortopulmonar
Reparación de aneurismas en la aorta o vasos periféricos
Revascularización o bypass cerebral:
Intervenciones del sistema gastrointestinal:
Anestesia y sedación: alto riesgo en MSMDS. Requieren protocolos específicos y medidas preventivas como hidratación por fluidos [4].
Terapias de apoyo
Más allá de los órganos: calidad de vida
El MSMDS no afecta solo al cuerpo, también a la calidad de vida. Las terapias de apoyo, en algunos casos, pueden ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a los retos físicos, cognitivos y emocionales que pueden aparecer.
Desde fisioterapia tras un ictus, hasta terapias ocupacionales para estimular habilidades motoras y cognitivas, pasando por apoyo psicológico para manejar la ansiedad y la incertidumbre: todas forman parte de un plan integral que busca no solo tratar, sino cuidar.
Otras recomendaciones
Estilo de vida y prevención en el MSMDS
El estilo de vida de aquellos que padecen MSMDS también se ve afectado, ya que tienen que evitar actividades que para ellos conllevan riesgo de infarto o de rotura vascular. Entre las recomendaciones más destacadas:
- Evitar deportes de contacto: aquellos deportes en los que el niño se pueda chocar o recibir golpes están desaconsejados debido a la fragilidad que tienen sus venas. Un balonazo o un golpe de tatami pueden provocar una disección, por eso es mejor evitar prácticas deportivas como el fútbol o las artes marciales.
- Uso de atracciones infantiles selectivo: evitar mecanismos en los que se realicen movimientos bruscos, como montañas rusas, ya que aumentan el riesgo de accidentes vasculares y cerebrovasculares en niños con MSMDS.
- Hidratación como prevención: entre los disparadores que más se asocian a los infartos cerebrales en niños con MSMDS, la falta de hidratación es el más repetido. La dosis recomendada de agua al día es de 2 a 3 litros, con suministro de fluidos intravenoso aconsejado en casos de diarrea o vómito prolongado.
- Uso de lentes polarizadas, gafas fotocromáticas o con filtros UV contra la fotofobia. Gafas bifocales, para lidiar con el déficit de acomodación producido por la disfunción del músculo ciliar.
El futuro
Esperanza en la investigación
Si bien los tratamientos actuales se centran en controlar síntomas y prevenir complicaciones, la verdadera esperanza está puesta en la investigación. Científicos en distintos países trabajan en:
- Fármacos específicos que protejan mejor la vasculatura.
- Terapias génicas y edición genética (CRISPR-Cas), que buscan corregir la mutación en ACTA2.
- Ensayos con suplementos celulares y metabólicos que podrían mejorar la energía y resistencia del músculo liso.
La investigación es lenta, pero avanza. Y cada paso que damos depende también de la difusión, la financiación y el apoyo de quienes creen que un futuro distinto es posible.
El tratamiento del MSMDS es hoy un camino de prevención, seguimiento y cuidados parciales. Pero el futuro puede ser diferente.
Sólo hace falta apoyo e investigación para convertir este sendero en una salida hacia la esperanza, hacia un claro del bosque, donde los diagnósticos lleguen a tiempo y todos los afectados reciban tratamientos efectivos.
Bibliografía
- Clinical Guidelines & Recommendations in MSMDS, Dr. Patricia Musolino, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.
- Latest clinical recommendations on MSMDS imaging, Dr. Diana Tambala, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.
- Surgical Considerations of MSMDS, Dr. Alan Goldstein, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.
- Anesthesia considerations in MSMDS, Dr. Alan Goldstein, MD (MGH). Presented at the 2025 MSMDS Conference. 2025.