Una enfermedad rara con un camino lleno de desafíos
Del diagnóstico a la cura del Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) y de otras enfermedades relacionadas con el gen ACTA2
MSMDS: causas, síntomas y riesgos comunes
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultra-rara principalmente causada por mutaciones en el gen ACTA2. Provoca daños en el músculo liso de todo el cuerpo y se manifiesta poco antes o después del nacimiento.
A día de hoy, sólo se han documentado cerca de 100 casos en todo el mundo, menos de 5 en España y ninguno en Latinoamérica.
Manifestaciones más frecuentes
- Pupilas dilatadas de nacimiento
- Ductus arterioso persistente o ventana aortopulmonar
- Enfermedad de la materia blanca
Principales riesgos asociados
- Ictus y accidentes cerebrovasculares en la infancia
- Aneurismas y disección de aorta y venas periféricas
- Complicaciones respiratorias graves en el perioperatorio
ACTA2: una rara aortopatía hereditaria
La mayoría de variantes en ACTA2 causan enfermedad aórtica y las manifestaciones más frecuentes son aneurismas o disecciones de aorta torácica. Otras mutaciones del gen ACTA2 también afectan la arteriopatía cerebral causando enfermedad cerebrovascular aislada.
Nuestra misión:
acortar el camino a tratamientos eficaces
El bosque del MSMDS y del ACTA2 está lleno de caminos que se bifurcan: diagnósticos erróneos, síntomas que confunden y médicos que nunca han oído hablar de estas raras vasculopatías.
Por eso desde Qué Pupilas Más Grandes Tienes trabajamos para:
Nuestro objetivo es claro: que las familias no recorran este bosque en soledad y que el camino hacia tratamientos y una cura se haga más corto.
La familia que te entiende
Una comunidad comprometida
Ante la incertidumbre, quien aporta luz a cada tramo del camino es la comunidad creada en torno al MSMDS y ACTA2.
Familias que se acompañan en el diagnóstico, médicos que se forman para atender mejor a los niños, investigadores que comparten hallazgos y personas solidarias que ponen su granito de arena.
Para saber cómo funciona (y falla) el músculo liso…
Pupilota se ha puesto el sombrero de maestra y te lo va a explicar de forma muy sencilla. No te pierdas sus lecciones en forma de posts en Facebook e Instagram. ¡Ni sus emails! En ellos, también te contamos cómo avanza la investigación o los proyectos de educación médica que tenemos en marcha. Y alguna que otra anécdota familiar que seguro te pondrá una sonrisa en la cara.