Un verano duro en lo personal, sin parones por el objetivo común
Nos habría encantado que este email fuera para contaros que nuestra nueva web ya está publicada. Ese era el plan para este verano.
Pero hay momentos en los que la vida te recuerda que, por mucho que una enfermedad ultrarrara ocupe una parte enorme de tu realidad, no es el único lugar desde el que se te puede sacudir el mundo.
Este verano ha sido uno de esos momentos.
Algunas cosas han tenido que esperar, y la web ha sido una de ellas. Pero el trabajo de fondo ha seguido avanzando.
Y, sobre todo, la investigación no se ha parado.
Nuevo artículo de investigación en Sapropterina para MSMDS
Por eso queríamos compartir con vosotros una novedad especialmente importante relacionada con la sapropterina (Kuvan), un medicamento que lleva tiempo en estudio como posible opción terapéutica para el MSMDS asociado a determinadas mutaciones de ACTA2, especialmente R179H.
En 2023 se publicaron resultados preclínicos que mostraban efectos prometedores en modelos celulares y animales. Ahora se ha publicado el primer caso clínico de tratamiento con sapropterina en una persona con MSMDS asociado a ACTA2 R179H.
Resultados prometedores en un único paciente
El artículo describe un seguimiento de 18 meses de tratamiento. Durante ese periodo, los autores observaron estabilización o mejora en distintos parámetros cerebrovasculares, además de cambios positivos en aspectos como la resistencia física, el apetito, el aumento de peso y algunos síntomas gastrointestinales. Lo mejor de todo, sin efectos adversos relacionados con el tratamiento.
Estos resultados proceden de un único caso clínico, por lo que todavía queda mucho por aprender. Pero suponen un paso importante respecto al trabajo preclínico anterior y la investigación continúa avanzando.
Resultados prometedores en un único paciente
Para las familias o profesionales que quieran profundizar en la investigación, o compartirla con su equipo médico para valorar qué pueden significar estos resultados en un paciente concreto, aquí dejamos los artículos completos:
Hausman-Kedem M et al.
Reutilización de sapropterina (Kuvan) para el síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso relacionado con ACTA2: informe mecanístico traslacional y primer tratamiento en humanos. 2026.
Leer el artículo completo
Krishnan V et al.
Un nuevo uso del fármaco sapropterina (Kuvan) mejora el fenotipo de la enfermedad en un modelo murino de síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso. 2023.
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Os deseamos toda la felicidad del mundo para este otoño que ya nos invade.
