Qué es el Síndrome Multisistémico
de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS)
de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS)
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultra-rara causada principalmente por mutaciones en el gen ACTA2.
Afecta al músculo liso de todo el cuerpo y pone en riesgo de infarto cerebral y disección aórtica a los niños que lo padecen. A día de hoy, los casos registrados no llegan a 100 en todo el mundo. Menos de 5 en España. Ninguno, en América Latina.
¿Qué es el MSMDS?
Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso: causas y características
El MSMDS pertenece al grupo de las vasculopatías, aunque su manifestación va más allá de los vasos sanguíneos.
Se asocia principalmente con mutaciones en el gen ACTA2 y, en algunos diagnósticos, con alteraciones en otros genes, como MYH11.
Los niños y adultos afectados tienen alterado el funcionamiento del músculo liso y se enfrentan a complicaciones multisistémicas desde el nacimiento.
Principales síntomas
Síntomas del MSMDS en niños y adultos
Los síntomas del MSMDS varían según el paciente, pero los más tempranos y frecuentes incluyen:
- Pupilas dilatadas de nacimiento.
- Cardiopatías congénitas como ductus arterioso persistente o ventana aortopulmonar.
- Enfermedad de la sustancia blanca cerebral.
- Problemas digestivos y respiratorios.
- Megavejiga fetal.
- Síndrome de Prune-Belly (SPB) o síndrome del abdomen en ciruela pasa
Cada uno de estos signos puede confundirse con otras patologías, o tratarse como enfermedades aisladas, retrasando así el diagnóstico del MSMDS.
Retos del diagnóstico
Se confunde con otras patologías más comunes
Muchos médicos nunca han escuchado su nombre
Hay poca experiencia clínica acumulada
Tratamientos y cuidados
Tratamientos actuales y protocolos médicos en el MSMDS
Aunque no existe una cura para el MSMDS, sí se aplican tratamientos adaptados para cada complicación:
- Cirugías paliativas con protocolos específicos de anestesia.
- Rehabilitación tras infartos cerebrales en niños.
- Terapias físicas, respiratorias y alternativas.
En la actualidad, hay abiertas seis líneas de investigación para el desarrollo de tratamientos y terapias curativas, lideradas por equipos de Estados Unidos, Reino Unido y Canadá.
Una enfermedad ultra-rara que afecta a familias de todo el mundo
El MSMDS es una enfermedad tan poco frecuente que apenas se conocen unas decenas de pacientes en todo el mundo. Los casos están repartidos entre distintos países y continentes, y es muy probable que existan personas todavía sin diagnosticar o diagnosticadas bajo otras patologías.
Conocer cuántos pacientes hay y dónde están es fundamental para comprender mejor la enfermedad, favorecer el diagnóstico y hacer posible una investigación que, en enfermedades ultra-raras, necesita la participación de cada familia.