¿Quién hay detrás deQué Pupilas Más Grandes Tienes?
Apoyo a familias desde la experiencia personal
Somos Ángela y David, la parte adulta de una familia española que vive en Escocia junto a nuestros dos hijos. Uno de ellos es Jimena, diagnosticada con Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS).
El diagnóstico, que nos llegó de golpe, en realidad llevaba tiempo escrito en pequeños detalles de su vida: pupilas dilatadas de nacimiento, operaciones para reparar una ventana aortopulmonar, problemas de nutrición…
A pesar de los seguimientos médicos constantes, nadie unió las piezas hasta que, a sus 5 años, una oftalmóloga que conocía el MSMDS nos recomendó unas pruebas genéticas. Y todo encajó.
Desde entonces, nuestra hija recibe un control exhaustivo que nos permite minimizar los riesgos de infartos cerebrales y disecciones aórticas. Todo, gracias al acceso de información a tiempo, uno de los objetivos de Qué Pupilas Más Grandes Tienes, la asociación que constituímos en 2024 junto a los abuelos de Jimena.
Conexión con la red internacional de familias
El paso natural tras recibir el diagnóstico, fue contactar con ACTA2 Alliance, la fundación internacional para familias afectadas por MSMDS y ACTA2. Allí nos ofrecieron apoyo y nos conectaron con especialistas de referencia en Boston, determinante para reducir los riesgos que implicaban las pruebas diagnósticas por las que tenía que pasar Jimena.
Hoy, Ángela forma parte de la junta directiva de ACTA2 Alliance, donde lidera los comités de Fundraising y del Comité Asesor Científico y Médico, trabajando junto a investigadores como la Dra. Patricia Musolino.
Un altavoz necesario en español
Tras dos años de trabajo en la fundación internacional vimos con claridad dos problemas:
- En Latinoamérica no se estaban diagnosticando casos de MSMDS.
- Existían dificultades para canalizar donaciones hacia Estados Unidos sin una organización en España.
Ante esa situación, en noviembre de 2024, y junto a los abuelos de Jimena, fundamos Qué Pupilas Más Grandes Tienes.
Lo que nos define
- Somos una familia afectada directamente por el MSMDS.
- Nuestra fuerza nace de la experiencia personal y del contacto con otras familias en todo el mundo.
- Trabajamos en colaboración con expertos en MSMDS y ACTA2 de todo el mundo
- Apostamos por la educación médica en español para que más niños sean diagnosticados a tiempo.
Lo que hacemos cada día
APOYO
Acompañamos a las familias
- Promovemos redes de apoyo
- Conectamos equipos médicos
- Compartimos experiencia, información y recursos
CONEXIÓN
Conectamos a médicos e investigadores
- Facilitamos la colaboración entre profesionales
- Mapeamos literatura médica y especialistas
PROGRESO
Impulsamos la investigación
- Financiamos terapias y estudios
- Colaboramos en publicaciones científicas e investigación activa
- Promovemos alianzas entre expertos e instituciones
Desde que recibimos el diagnóstico de nuestra hija, creemos firmemente que, más que sufrir, estamos aquí para ayudar: a que los médicos diagnostiquen antes, a que las familias no se sientan solas y a que la investigación avance más rápido.