Participa en la investigación del MSMDS y ACTA2
El camino hacia tratamientos efectivos para el Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) y otras mutaciones en el gen ACTA2 no se recorre sólo en los laboratorios: también pasa por la colaboración de cada familia.
En enfermedades tan raras como estas, cada dato clínico, cada historia personal y cada participación en estudios es un paso adelante para toda la comunidad.
Tu participación puede cambiar el futuro de muchas familias
El progreso en enfermedades ultra-raras como el MSMDS sólo es posible gracias a la unión de familias, médicos e investigadores.
Tus datos, pruebas y experiencias ayudan a comprender mejor la enfermedad y a abrir la puerta a nuevos tratamientos.
Una información de alto valor que puedes aportar a la investigación hasta sin salir de casa.
Tu participación o la de tu hijo puede marcar la diferencia, no sólo para tu familia, sino para la comunidad global de MSMDS y otras enfermedades asociadas al gen ACTA2.
Registro de Pacientes de ACTA2 Alliance
El registro internacional recoge datos médicos de personas con MSMDS y mutaciones ACTA2. Esta información ayuda a generar datos fiables, acelerar la investigación y a conectar familias y médicos, además de visibilizar la enfermedad en el mapa científico.
Estudio de Historia Natural
El Natural History Study en el Massachusetts General Hospital (MGH) de Boston, EE.UU., es un estudio observacional en el que participan niños y adultos con MSMDS.
Liderado por la Dra. Musolino desde Boston, es esencial para recoger datos de referencia, medir la progresión real de la enfermedad o servir de base a futuros ensayos clínicos.
Ensayos clínicos en curso
Actualmente está activo un ensayo clínico con Nicotinamide Riboside (NR) para tratar la enfermedad cerebrovascular tipo moyamoya asociada al MSMDS. Liderado por la Dra. Dianna Milewicz en Houston, se encuentra en fase de reclutamiento.
Participar en la investigación no significa sólo ayudar a quien quieres: significa sumar fuerza a una red internacional que busca acelerar diagnósticos, mejorar cuidados y abrir la puerta a futuros tratamientos.
Las enfermedades ultra-raras como el MSMDS no reciben los mismos recursos que otras más comunes. Por eso, cada aporte es un empujón decisivo hacia un futuro mejor.
Y si no puedes participar directamente en un estudio o ensayo, también puedes apoyar la investigación con una donación. Cada aportación, grande o pequeña, ayuda a que estos proyectos sigan avanzando y nos acerca al día en que existan tratamientos efectivos.