MSMDS: 1 afectado por cada 130 millones de nacimientos
Prevalencia
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultra-rara de la que hoy conocemos unos 70 casos clínicos en todo el mundo.
La edad de diagnóstico más frecuente es de 7 años, aunque la distribución es muy variada:
- La mayoría de los casos aparecen en la infancia y adolescencia temprana.
- También se han documentado diagnósticos en adultos de más de 40 años [1].
Esto demuestra que el MSMDS no se limita a la infancia y que el gran reto sigue siendo reconocer y diagnosticar a tiempo.
Prevalencia del MSMDS
Casos de MSMDS en el mundo
El MSMDS está presente en distintos continentes, aunque las familias rara vez coinciden en la misma región o país. Aun así, la comunidad MSMDS destaca por su cercanía y solidaridad internacional, que se mantiene viva a través de los grupos de apoyo online.
Cada puntito azul representa una familia que necesita apoyo, investigación y esperanza.
Países con casos de MSMDS en la actualidad
Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, China, Corea del Sur, Dinamarca, Alemania, España, Estados Unidos, Finlandia, Francia, Grecia, India, Irlanda, Israel, Italia, Japón, Lituania, Países Bajos, Reino Unido, Suecia, Suiza y Turquía.
Una familia internacional en crecimiento
Cada nuevo diagnóstico suma un punto en este mapa, que es gestionado directamente por la comunidad internacional en su grupo privado de Facebook.
Allí, las familias registran voluntariamente los casos y actualizan periódicamente la información.
Una familia internacional en crecimiento
El registro de pacientes con MSMDS es otra herramienta útil en nuestra comunidad para contabilizar el número de casos dispersos por el mundo. Aunque sus beneficios van mucho más allá:
Es una base de datos que atrae a científicos: facilita el acceso rápido, eficaz y seguro a información fiable sobre el MSMDS con el objetivo de inspirar proyectos de investigación.
Sirve como punto de encuentro oficial con la comunidad médica: agiliza las funciones de reclutamiento para ensayos clínicos y estudios sobre el MSMDS.
Formar parte del registro es contribuir a señalizar el bosque del MSMDS para minimizar los peligros. Y de la manera más fácil: rellenando dos encuestas online. Un procedimiento sencillo del que puedes saber más en la página de ACTA2 Alliance, gestores del registro, junto a Sanford CoRDS.
El MSMDS en países de habla hispana
Casos en España
En toda la comunidad hispanohablante, los únicos casos documentados hasta la fecha se encuentran en España, y corresponden a niños.
No se ha registrado todavía ningún diagnóstico en adultos.
Ausencia de casos en Latinoamérica
En Latinoamérica no se han documentado casos aún, ni en adultos ni en niños.
Esto no significa que no existan pacientes: lo más probable es que falten diagnósticos debido al desconocimiento médico en esta zona.
Nuestra misión desde Qué Pupilas
Desde Qué Pupilas queremos cambiar esta realidad, impulsando la educación médica en español y sensibilizando a doctores de habla hispana para que sepan reconocer la enfermedad.
Nuestros objetivos más inmediatos para facilitar los diagnósticos son:
- Promover la formación médica en español sobre el MSMDS.
- Difundir protocolos y materiales que faciliten el diagnóstico.
- Conectar familias y especialistas para que ningún caso quede sin identificar.
Si quieres conocer más a fondo la realidad de las familias con MSMDS, te invitamos a visitar nuestra página de Apoyo de la Comunidad, donde encontrarás información compartida directamente por las familias.
Y si te preguntas dónde se sitúa Pupilota en ese mapa de arriba, apúntate a nuestra newsletter: ¡ella misma te lo cuenta de viva voz!
