MSMDS: 1 afectado por cada 130 millones de nacimientos
Prevalencia del MSMDS
El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS) es una enfermedad genética ultra-rara de la que hoy conocemos menos de 100 casos clínicos en todo el mundo.
La edad de diagnóstico más frecuente es de 7 años, aunque la distribución es muy variada:
- La mayoría de los casos se descubren en la infancia y adolescencia temprana.
- También se han documentado diagnósticos en adultos de más de 40 años [1].
Esto demuestra que el MSMDS no se limita a los niños y que el gran reto sigue siendo reconocer y diagnosticar a tiempo.
Casos de MSMDS en el mundo
El MSMDS está presente en distintos continentes y, aunque las familias rara vez coinciden en la misma región o país, la comunidad MSMDS destaca por su cercanía y solidaridad.
Esta red internacional se mantiene viva a través de los grupos de apoyo online. Desde allí, las familias registran voluntariamente cada nuevo caso de MSMDS en el mundo, representados en el mapa con puntitos azules.
Países con casos de MSMDS en la actualidad
Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, China, Corea del Sur, Dinamarca, Alemania, España, Estados Unidos, Finlandia, Francia, Grecia, India, Irlanda, Israel, Italia, Japón, Lituania, Países Bajos, Reino Unido, Suecia, Suiza y Turquía.
Registro oficial de pacientes con MSMDS
El registro de pacientes con MSMDS es otra herramienta para contabilizar el número de casos dispersos por el mundo. Aunque sus beneficios van mucho más allá:
Es una base de datos que atrae a científicos: facilita el acceso rápido, eficaz y seguro a información fiable sobre el MSMDS con el objetivo de inspirar proyectos de investigación.
Sirve como punto de encuentro oficial con la comunidad médica: agiliza las funciones de reclutamiento para ensayos clínicos y estudios sobre el MSMDS.
MSMDS en países de habla hispana
Casos en España
En toda la comunidad hispanohablante, los únicos casos documentados hasta la fecha se encuentran en España, y corresponden a niños.
No se ha registrado todavía ningún diagnóstico en adultos.
Ausencia de casos en Latinoamérica
En Latinoamérica no se han documentado casos aún.
Esto no significa que no existan pacientes:
lo más probable, que falten diagnósticos por desconocimiento médico.
Cuanto antes, más diagnósticos
Desde Qué Pupilas trabajamos para que el MSMDS se reconozca antes, especialmente entre los profesionales sanitarios de habla hispana.
Para conseguirlo, acercamos información médica, herramientas prácticas y especialistas a quienes pueden encontrarse ante un posible caso.
Conectamos expertos con equipos locales
Creamos material médico educativo
Difundimos información entre profesionales
Si quieres conocer más a fondo la realidad de las familias con MSMDS, te invitamos a visitar nuestra página de Apoyo de la Comunidad.
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Bibliografía
Iris and Retinal Findings in Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome. Tsui, Jonathan C. et al. Ophthalmology, 2024