Médicos especialistas en MSMDS y ACTA2
ACTA2: enfermedades ultrarraras con una red de expertos en crecimiento
Con tan pocos casos diagnosticados, encontrar profesionales con experiencia en MSMDS y enfermedades relacionadas con ACTA2 no siempre es fácil. Pero lo cierto es que la red médica y científica en torno a estas enfermedades no ha dejado de crecer.
Desde que el equipo de la Dra. Dianna Milewicz ayudó a definir el MSMDS en 2010 [1], especialistas de distintas disciplinas y países han ido sumando conocimiento y experiencia clínica. Hoy existen equipos de referencia en diferentes partes del mundo [2]. En esta página reunimos algunos de esos referentes para acercar ese conocimiento a pacientes, familias y equipos médicos.
España | barcelona
Hospital Vall d'Hebron
Centro de referencia para pacientes con MSMDS y mutaciones en el gen ACTA2
En España, la mayoría de casos registrados de MSMDS y ACTA2 han sido valorados, atendidos y/o estudiados en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, desde donde también se han publicado artículos relacionados con la enfermedad [3]. Los pacientes residentes fuera de Cataluña pueden ser derivados a Vall d’Hebron mediante el procedimiento SIFCO, que debe iniciar el equipo médico local.
Centro CSUR desde 2010
Vall d’Hebron está designado como unidad CSUR de cardiopatías familiares, incluyendo las aortopatías genéticas relacionadas con ACTA2. Esta acreditación permite la valoración de pacientes de toda España.
Atención multidisciplinar
La atención se coordina desde la Unidad de Patología Aórtica Genética, con especialistas en cardiología, genética, biología molecular, cirugía, enfermería y pediatría para abordar ACTA2 y MSMDS de forma conjunta.
Conexión con Europa
Desde 2019 es el único centro en España designado como representante en VASCERN, la Red Europea de Enfermedades Vasculares Raras, dentro del grupo HTAD, que incluye ACTA2.
Una red nacional e internacional
Vall d’Hebron coordina la Red Española de Patología Aórtica Genética (REPAG), formada por 20 centros públicos, y colabora con especialistas internacionales para mejorar el diagnóstico, la atención y el seguimiento.
Equipos internacionales de referencia
Experiencia que cruza fronteras
EE.UU. | BOSTON
Massachusetts General Hospital
Doctora Patricia Musolino, neuróloga pediátrica
Referente en investigación de cerebro-vasculatura pediátrica y en el espectro clínico del MSMDS y ACTA2, la doctora Musolino es la líder del estudio de Historia Natural del MSMDS. Su equipo colabora en la conexión internacional entre hospitales y familias.
EE.UU. | Houston
UTHealth Houston
Doctora Dianna Milewicz, genetista clínica
Referente mundial en enfermedades con implicaciones aórticas, Dianna Milewicz, junto a su equipo, no sólo han descrito los primeros casos de MSMDS; con su actual estudio, son pioneros en el impulso de ensayos clínicos en terapias para MSMDS.
Ponte en contacto con nosotros en hola@quepupilas.org si quieres que te ayudemos a conectar con los equipos médicos de Boston o Houston.
La red sigue creciendo
Más conocimientos. Más puntos de apoyo.
EL futuro
Centros de excelencia
En la actualidad nos encontramos trabajando en crear una red internacional de Centros de Excelencia donde poder referir a los pacientes para que sean tratados por profesionales que conocen la enfermedad.
Este esfuerzo, liderado por ACTA2 Alliance, busca ofrecer cuidados y tratamientos específicos, garantizando que el equipo médico disponga de la última información en recomendaciones clínicas y protocolos para atender el MSMDS y otras mutaciones en ACTA2. El hospital Val D’Hebron ha sido uno de los primeros en sumarse en 2026 a esta iniciativa.
¿Conoces otros especialistas?
Aunque ahora los especialistas parezcan escasos, hay más del triple de personas trabajando en esta enfermedad que pacientes. Y la red sigue aumentando.
Bibliografía
Milewicz, Dianna M et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction. American journal of medical genetics, 2010.
Datos extraídos de “Literature-MSMDS-ACTA2”, base de datos de la literatura médica publicada en referencia al síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso. Documento activo.
Jose de Grazia, Ignacio Delgado, Angel Sanchez-Montanez, Susana Boronat, Miguel del Campo, Elida Vazquez. Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings, Brain and Development, 2017.